El análisis genético está recomendado en familias con antecedentes o diagnóstico clínico.
No es adecuado realizar test genéticos a todo el mundo sin tener en cuenta ningún criterio de selección.
El 75% de las muertes súbitas en menores de 35 años son de tipo cardiaco y, de ellas, un 30% son de origen genético, según los últimos estudios. En ocasiones la presencia de una mutación sólo se hace evidente cuando se produce un episodio de muerte súbita. Las mutaciones se transmiten de generación en generación, por eso, ante una muerte súbita genética, la familia debe plantearse someterse a un análisis completo de ADN.
Pero no todos los individuos que tienen la mutación desarrollan la enfermedad. Depende de la penetrància. La probabilidad de que los hijos de una persona afectada hereden la mutación es del 50%, pero la penetrancia es variable dependiendo de la enfermedad, el gen y la mutación. Hay pacientes con la mutación que, sin embargo, a lo largo de su vida jamás desarrollarán la enfermedad. Esto sucede por razones no conocidas como interacciones con otros genes, el ambiente u otras causas. “Existen enfermedades directamente asociadas a la mutación, con una penetrancia completa, es decir, en las que tener la mutación significa desarrollar la enfermedad. Sin embargo, las mutaciones de muerte súbita son de penetrancia incompleta”, señala Ángel Carracedo, director del Grupo de Medicina Xenómica de la Universidad de Santiago de Compostela. Por eso, “los análisis genéticos son esenciales, pues si la muerte súbita es de origen genético los familiares de la persona que ha fallecido tienen mayor riesgo y el diagnóstico, después del consejo médico adecuado, puede ser muy importante para la prevención”, añade este experto. Que una mutación acabe produciendo la enfermedad, depende de muchas variables. En algunos casos puede responder al estilo de vida. En otro, el deporte puede ser el desencadenante. “No es la causa, pero en personas con una mutación genética asociada a patología cardiaca puede propiciar una muerte súbita al poner al corazón bajo demasiado estrés”, aclara María Brión, investigadora del Servicio Gallego de Salud (SERGAS). En deportistas de élite es especialmente importante tener un buen control. Una vez hecho el estudio clínico imprescindible, si cumplen determinadas condiciones de riesgo, como antecedentes familiares, se les puede recomendar el estudio genético. Sin embargo, los expertos alertan de la necesidad de acudir a centros profesionales. No es adecuado realizar estos test genéticos a todo el mundo sin tener en cuenta ningún criterio de selección porque, como apunta Brión, “la probabilidad de encontrar algo es dispar. El análisis genético está recomendado en familias con antecedentes o con diagnóstico clínico. En cinco años hemos aprendido mucho pero todavía queda por descubrir, el mundo de la genética es muy amplio”. En ocasiones es el cardiólogo quien recomienda la lectura de ADN tras detectar algunos signos que pueden evidenciar riesgo de sufrir una muerte súbita, o porque al paciente se le ha diagnosticado una patología cardiaca. “Están acudiendo a nosotros muchas personas que tienen un familiar cercano que ha fallecido por muerte súbita, conocen los riesgos y buscan participar en estudios genéticos”, explica Brión. En los últimos años la genética ha dado un giro de 180 grados. Al ser tantos los genes involucrados, hasta hace poco el diagnóstico era muy complicado y costoso. La introducción de chips de ADN con paneles de mutaciones supuso un avance notable pero mucho más aún la reciente aparición de las tecnologías de secuenciación de última generación que han supuesto una revolución total en las estrategias diagnósticas y un aumento notable de la eficacia.