¿Qué es un test genetico?

La muerte súbita presenta mutaciones en los genes que pueden ser detectadas utilizando el test genético. A través de una muestra de saliva recogida con un hisopo (b), el test genético ayuda a diagnosticar precozmente el riesgo de padecer una muerte súbita. Esta muestra se guarda en un blíster (a) y se envía a un laboratorio centralizado. Allí se analiza para detectar los cambios característicos de la actividad de los genes seleccionados (relacionados con muerte súbita) para que, posteriormente, junto con otra información clínica, ayuden al especialista a establecer un diagnóstico correcto. Es un proceso que dura entre seis y ocho semanas que no se limita a la lectura del ADN, requiere un análisis por parte de un equipo especialista que estudie cada caso de forma individualizada teniendo en cuenta muchas variables, no sólo la genética. Está indicado en pacientes con patología diagnosticada de base genética (por ejemplo el diagnóstico de síndrome de Brugada por electrocardiograma), o en patologías sin diagnóstico pero con sospecha de posible carga genética.

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