Entre el 2% de causas inexplicables se encuentran las cardiopatías genéticas.
Con los tests se pueden prevenir otras muertes súbitas de herencia familiar
La causa cardiaca representa casi el 90% de los casos
De repente el tiempo se paraliza, los segundos se congelan, el corazón deja de latir y la persona se desploma. De golpe, sin dar tiempo de reacción. La muerte súbita, como su nombre indica, es rápida e inesperada. Se produce de forma natural en individuos aparentemente sanos. La pérdida de las funciones vitales ocurre instantáneamente o en un breve intervalo de tiempo desde el inicio de los síntomas. La muerte súbita es el momento posterior al “crescendo” final, cuando el corazón entra en una arritmia ventricular que descontrola por completo el ritmo hasta que se paraliza en seco. Sin latidos, la sangre no se envía al cuerpo y el oxígeno no llega al cerebro.
Si la situación no se restablece en diez segundos la persona se desmaya y, si el pulso no se recupera, en diez minutos muere. Este ejemplo de muerte súbita de origen cardiaco responde al 88% de los casos. La ateromatosis coronaria es la causa más frecuente. La arteria coronaria con el tiempo se va obstruyendo hasta taponarse, impidiendo que llegue oxígeno a una parte del músculo cardíaco y provocando una arritmia. Lo sufren, en general, personas de más de 35 años. Los años y el estilo de vida pueden acelerar este proceso. Sin embargo, la muerte súbita también puede producirse por hemorragia cerebral o digestiva, embolia pulmonar o pancreatitis aguda, entre otras causas. Son las muertes súbitas extracardiacas, las menos frecuentes, que representan el 10% del total. Quizás lo más preocupante de la muerte súbita es que, aunque en general se produce en pacientes que ya tienen alguna patología previa, también afecta a personas aparentemente sanas que no saben, si quiera, que sufren alguna enfermedad. “Habitualmente, en personas jóvenes la muerte súbita se produce por enfermedades congénitas del músculo cardiaco”, aclara Josep Castellà, jefe del servicio de patología forense del Institut de Medicina Legal de Catalunya. Las más frecuentes son: miocardiopatía hipertrófica, que se caracteriza por el aumento del grosor de las paredes del corazón; miocardiopatía dilatada, en la que el co- La causa cardiaca representacasi el 90% de los casos razón se debilita y se dilata impidiendo el bombeo de sangre de manera eficiente; y displasia arritmogénica del ventrículo derecho, donde la corriente eléctrica que circula por el corazón se ve afectada y genera latidos arrítmicos. El 2% restante corresponde a las llamadas muertes súbitas inexplicables. Dan lugar a las denominadas “autopsias blancas”, es decir, sin hallazgos. Hay una serie de enfermedades que no se pueden identificar en una autopsia porque provocan la muerte sin dejar ninguna huella en el corazón. Son las enfermedades causantes de arritmias cardiacas con corazón estructuralmente normal. Las hereditarias, es decir, con una gran carga genética, encabezan esta lista. Existen una serie de patologías que afectan a los canales eléctricos celulares como los síndromes de Brugada, de QT largo y corto, que provocan un latido tan rápido en los ventrículos que la sangre no puede circular con eficiencia. Estas son enfermedades causadas por una anormalidad estructural en los canales iónicos de las células del corazón, los responsables de la transmisión del impulso eléctrico.
Autopsias genéticas
Hasta hace poco, no había ninguna forma de diagnosticar estas arritmias en las autopsias. “Es imposible porque lo que se altera es el ritmo cardiaco, pero no provoca ningún cambio estructural en el corazón”, explica Castellà. Los electrocardiogramas no se pueden utilizar en fallecidos, por eso, la llegada de los estudios genéticos está originando una nueva forma de autopsia. Hoy en día los servicios de patología forense empiezan a estar cada vez más relacionados con los de cardiología y genética. “Es de gran trascendencia porque con el test genético no sólo se diagnostica la causa de muerte y se reduce el número de autopsias blancas –apunta este experto-, sino que además se puede prevenir otra muerte súbita en los familiares”. Este es el gran reto de la medicina en este campo. “La buena noticia -comenta Castellà- es que efectuando estudios clínicos y genéticos de los familiares seleccionados se puede identificar aquellos que tengan la mutación que puede provocar la muerte súbita y aplicar el tratamiento preventivo oportuno”. Por ahora no se realizan estos estudios genéticos en autopsias de forma sistemática, pero es algo que se está desarrollando muy intensamente. “No descubriremos todo con los estudios genéticos, porque hay enfermedades que todavía no debemos ni conocer, pero sí avanzaremos muchísimo en la prevención de la muerte súbita causada por enfermedades conocidas y tratables”.